Контрастное лингвистическое и генетическое происхождение азиатского происхождения малагасийского населения

1. Уникальное австронезийское происхождение мааньян После контроля качества мы получили генотипы для...

Уникальное австронезийское происхождение мааньян

После контроля качества мы получили генотипы для 701 211 SNP в новом наборе из 202 особей с Борнео: 162 маанян и 40 южных калимантанов Даяк (SK-Dayak). Чтобы охарактеризовать генофонд Ma'anyan и SK-Dayak в азиатском контексте, мы сфокусировали наш анализ на популяциях островов Юго-Восточной Азии, Восточной Азии и материковой части Юго-Восточной Азии (). В анализе основных компонентов (PCA) используется подмножество SNP, которые пересекаются с опубликованными данными из широкого диапазона региональных популяций (набор данных низкой плотности) ( Дополнительный рис. S1 ), первый главный компонент (объясняющий 19,3% дисперсии) отделяет популяции островов Юго-Восточной Азии от групп Восточной Азии и материковой части Юго-Восточной Азии, тогда как второй основной компонент (объясняя 17,5% дисперсии) разделяет игорот на положительную ось и Ma'anyan на отрицательной оси, с другими австро-говорящими популяциями, попадающими между ними, такими как тайваньские аборигены, филиппинцы, борнео (мурут, душун, леббо и южный калимантан-даяк) и суматранские популяции (суматранский малайский и каро). Другие группы, говорящие на австронезийском, такие как бидаю, яванцы и малайцы, группируются в направлении материковой части Юго-Восточной Азии, вероятно, из-за исторического влияния этого региона на эти группы. Интересно, что мааньяне формируют свой собственный полюс на участке и не группируются тесно с другими популяциями с Борнео, хотя генетически наиболее близкой популяцией по-прежнему является группа южнокалимантанских даяков, которая также является географически ближайшим соседом к мааньяну. Аналогичная картина кластеризации населения наблюдается как для наборов данных SNP низкой, так и высокой плотности ( Дополнительный рис. S2 ). Это наблюдение также согласуется со значениями FST, рассчитанными для набора данных низкой плотности ( Дополнительная таблица S1 ).

Карта, показывающая местоположение каждой группы населения, изученной в этой работе.

Карта генерируется с использованием программного обеспечения Global Mapper v.15 ( http://www.bluemarblegeo.com/ Продукты / глобального mapper.php).

Это уникальное генетическое расположение Ma'anyan подтверждается оценками примесей, также выполненными для набора данных с низкой плотностью (), особенно при K = 14, где он достигает своего самого низкого значения перекрестной проверки ( Дополнительный Рис. S3 ). Основными наследственными компонентами, наблюдаемыми в популяциях Юго-Восточной Азии, являются: i) австронезийский игорот и местный компонент Formosan (C3; светло-зеленый), ii) компонент материковой части Юго-Восточной Азии (MSEA) (C11; светло-коричневый); и iii) папуасский компонент (С2; светло-синий). Тем не менее, наш анализ выявляет основной новый компонент в островной Юго-Восточной Азии, который составляет от 80% до 95% от предков у мааньян (C8; темно-синий). Этот компонент Ma'anyan также найден с помощью анализа ADMIXTURE в нашем наборе данных SNP высокой плотности ( Дополнительный рис. S4a, б ). Остальные компоненты предков в мааньянах также встречаются в большинстве других индонезийских популяций и могут быть результатом совместной истории и / или ограниченного потока генов между мааньянами и соседними популяциями. В свою очередь, новый компонент C8, идентифицированный в Ma'anyan, также обнаружен на гораздо более низких частотах во многих других индонезийских группах, достигая своей наивысшей частоты в окружающих популяциях Ma'anyan на Борнео (~ 40%), но также появляется в некоторых материковое население Юго-Восточной Азии. Чтобы определить, является ли этот отдельный и однородный генетический компонент в Мааньяне результатом генетического дрейфа (из-за географической изоляции и / или эндогамии), мы сделали вывод о степени «прогонов гомозиготности» (ROH) в полном наборе данных высокой плотности. Гомозиготность у мааньян похожа на гомеозиготность других популяций Борнео ( Дополнительный Рис. S5 ), хотя они показывают гораздо более высокие уровни примеси (). Тем не менее, гомозиготность у мааньян ниже, чем у игорот, изолированного коренного населения, говорящего на австронезийском языке, проживающего в высокогорных районах Филиппин. Это говорит о том, что необычная гомогенность и уникальный компонент предков, обнаруженные в Мааньян, отражают историю миграции населения, а не просто являются результатом высокого уровня генетического дрейфа. Генетический дрейф также потенциально произошел в igorot и других изолированных этнических популяциях, которые демонстрируют низкое генетическое разнообразие и имеют небольшой размер популяции (такие как Mlabri) 27 , 28 или которые показывают высокий уровень кровного родства (например, малайский негритос) 29 ,

График ADMIXTURE с использованием базы данных низкой плотности с K = 14 (оптимум определяется перекрестной проверкой).

Каждый компонент идентифицируется определенным цветом и меткой C, которая соответствует его порядку появления от K = 2 до K = 14.

Анализ f3-статистики более четко показывает, что Мааньян не является смешанным населением ( Дополнительная таблица S2 ). Определяя Мааньян как дочернюю группу, все возможные комбинации популяций в наборе данных низкой плотности возвращали положительную статистику f3 с Z-показателями> -2, что указывает на отсутствие значительного потока генов. Кроме того, анализ TreeMix поддержал восемь миграционных событий, ни одно из которых не включало поток генов в Мааньян или из него ( Дополнительный Рис. S6 ). Напротив, событие миграции было поддержано из базального кластера MSEA, говорящего на австроазиатском языке H'in и Mlabri, в Bidayuh, население на северо-западе Борнео. Это говорит о том, что потоки генов MSEA достигли к западу от Борнео, но не к востоку.

Чтобы проверить, сместился ли генофонд Мааньян от его первоначального австронезийского происхождения или предка MSEA, мы выполнили статистический анализ f3-outgroup (). Все популяции островного населения Юго-Восточной Азии, за исключением бидаю, яванцев и сунданцев, были оттянуты к австронезийской стороне (согласно определению аборигенов Формозы). И наоборот, группы материковой части Юго-Восточной Азии были оттянуты в сторону MSEA (согласно определению H'tin). Падение мааньян в верхней левой диагонали сюжета свидетельствует о генетическом сходстве с австронезийскими, а не с группами MSEA. Чтобы определить ближайшую к Мааньяну популяцию, была исследована конфигурация f3 (Йоруба; Маанян, х ), где х представляет все популяции по очереди в наборе данных низкой плотности. Наивысшее значение было получено, когда х был igorot из Филиппин или не-мааньянских популяций Борнео (), результат, который также получается при использовании набора данных высокой плотности ( Дополнительная таблица S3 ). Эти результаты помещают генетическое разнообразие Ma'anyan в более широкий австронезийский генофонд.

( а ) Статистический анализ внешней группы f3, показывающий общую генетическую историю с австронезийскими группами (представленными аборигенами Формозана) по сравнению с группами материковой части Юго-Восточной Азии (представленными х'тинами). ( b ) Генетическое сходство между мааньянами и другими азиатскими популяциями, измеренное с использованием внешней статистики f3. Столбики ошибок показывают стандартную ошибку статистики f3. Красные точки представляют восточноазиатские группы; синие точки представляют группы островов Юго-Восточной Азии; зеленые точки представляют группы стран Юго-Восточной Азии.

Это австронезийское соединение также в значительной степени поддерживается анализом Identity-by-Distance (IBD), выполненным с уточненным IBD на наборе данных высокой плотности. Мааньян имеют больше гаплотипов с окружающими населенными пунктами Борнео и игорот, чем с группами материковой части Юго-Восточной Азии (например, камбоджийцы, бирманцы и вьетнамцы) (и Дополнительный рис. S7 ). При фильтрации по общей общей длине гаплотипа, превышающей 20 сМ (~ 20 Мб) между двумя индивидуумами, все еще наблюдались связи между группами мааньян и материковой части Юго-Восточной Азии, а также другими индонезийскими популяциями. Однако связи с группами материковой части Юго-Восточной Азии исчезают с большей длиной гаплотипа, в то время как связи с австронезийскими группами (включая игорот) поддерживаются до порога 40 сМ, что указывает на более недавнее общее происхождение (гипотеза о недавнем потоке генов может быть отвергнута). из более ранних анализов). При более высоких порогах (т. Е. При более длинных общих гаплотипах) остаются только соединения внутри Борнео. Вместе эти анализы (ADMIXTURE, PCA, прогоны гомозиготности, статистика f3, TreeMix и IBD) позволяют предположить, что уникальный генетический компонент Ma'anyan является необнаруженной частью более широкого австронезийского генетического разнообразия. Мааньян содержит уникальный австронезийский генетический компонент, что позволяет нам поднять вопрос: действительно ли генофонд Мааньян внес существенный вклад в малагасийский язык, что подтверждается лингвистическими данными?

Разделяемые фрагменты идентичности по происхождению между парами индивидуумов в Юго-Восточной Азии, фильтрующие для общего IBD> 20, 40 и 60 сМ.

Каждый человек представлен в виде синей точки. Каждый человек представлен в виде синей точки. Население представлено кругом точек. Общие фрагменты IBD представлены черной линией. Карты были созданы с использованием программного обеспечения Global Mapper v.15 ( http://www.bluemarblegeo.com/ Продукты / глобального mapper.php). Линии сетей были созданы с использованием программного обеспечения Cytoscape v.3.2.152 (см. 54 ).

Остров Юго-Восточной Азии, предки малагасийцев

Мы провели PCA с использованием набора данных низкой плотности, обнаружив, что первые два компонента описывают 54,6% наблюдаемой дисперсии ( Дополнительный рис. S8 ). Первый компонент (ПК1; объясняет 39,1% дисперсии) в значительной степени разделял континентальные группы Африки, Европы, Южной Азии и Восточной и Юго-Восточной Азии. Второй компонент (PC2; объяснение 15,5% дисперсии) дифференцировал малагасийцев и разделил восточную и юго-восточную азии на широкий градиент с севера на юг. Популяции маанян и южных калимантанов-даяков попадают в азиатский кластер. Три ранее опубликованные малагасийские группы (Temoro, Vezo и Mikea) расположены в промежуточном положении между африканскими и азиатскими кластерами, отражая их смесь африканских и азиатских предков. 9 , В целом, малагасийцы, как представляется, содержат больше африканских предков, чем азиатских.

Явный анализ примесей в наборе данных низкой плотности подтверждает эту оценку, показывая, что три малагасийских популяции имеют ~ 70% африканского происхождения (красный цвет) и ~ 30% азиатского происхождения (смешанные цвета;). Эти два основных компонента появляются в одинаковых пропорциях на графиках от K = 2 до K = 14 ( Дополнительный Рис. S9 ). Азиатская родословная малагасийских людей разнообразна, и ни один компонент (или набор компонентов) не указывает на конкретную азиатскую популяцию как источник малагасийцев. Азиатские компоненты, обнаруженные на малагасийском языке, вместо этого встречаются в Юго-Восточной Азии, включая Южный Калимантан, Даяк, Дусун, Мурут, Яванский и Мааньян. Однако, как описано в предыдущем разделе, ма'янцы несут определенный компонент (С8) с очень высокой частотой (от 50 до 95%), но это гораздо реже в других популяциях западных индонезийцев (<50% в Южном Калимантане). Dayak) и малагасийцы (2–15%), которые вместо этого демонстрируют сбалансированный диапазон других азиатских компонентов. Анализы PCA и ADMIXTURE подтверждают потенциальные связи между малагасийским и западным и центральным индонезийским населением (особенно Ява, Борнео и Сулавеси), но не указывают на первоисточник. Эти результаты также согласуются с общей природой притока генов с островов Юго-Восточной Азии в Малагасийский регион, как определено TreeMix ( Дополнительный рис. S10 ).

Поскольку африканское происхождение в Малагасийском университете может препятствовать точной идентификации азиатских родительских источников, мы провели анализ PCAdmix на полном наборе данных высокой плотности, чтобы замаскировать африканские варианты в малагасийских данных. Специфичный для азиатских предков PCA, запущенный на отфильтрованном наборе 17 043 SNP, объяснил 46,8% наблюдаемой дисперсии в наборе данных (). Первый основной компонент отделял восточных индонезийцев от западных индонезийцев и материковой части Восточной Азии. Второй основной компонент отделял материковые азиатские группы от островных в Юго-Восточной Азии. Как отмечалось ранее ( Дополнительный рис. S1 ), мааньян расположены в стороне от других групп островов Юго-Восточной Азии и образуют свой собственный полюс на графике. В этом более изощренном анализе азиатские маркеры, обнаруженные в трех малагасийских популяциях, тесно переплетаются с таковыми из прибрежного Борнео (Южный Калимантан, Даяк, Мурут и Дусун), хотя они явно не показывают какой-либо специфической близости с мааньян. Кроме того, некоторые малагасийские особи тесно связаны с особами баджо, что может указывать на то, что морские кочевники являются важными факторами миграции на Мадагаскар, как предполагалось ранее. 10 , Несмотря на эту общую связь между малагасийской азиатской родословной и группами Борнео, анализ FST с использованием того же набора данных подчеркивает, что южный калимантанский даяк по-прежнему имеет самое низкое генетическое расстояние до трех малагасийских групп (в среднем FST = 0,022) ( Дополнительная таблица S4 ), что позволяет предположить, что это вероятный источник в Азии.

Специфический по происхождению анализ основных компонентов на основе маскированных SNP из набора данных высокой плотности, полученного после анализа PCAdmix.

В совокупности эти анализы подтверждают, что малагасийцы представляют собой смесь населения африканских и островных стран Юго-Восточной Азии, что подтверждается многими предыдущими исследованиями. 6 , 7 , 8 , 9 , 30 , 31 , Тем не менее, это исследование предоставляет новую информацию о том, что популяции островов Юго-Восточной Азии, имеющие наиболее близкое генетическое сходство с малагасийцами, расположены вдоль побережья Борнео, хотя точные исходные популяции до сих пор не могут быть четко определены. Удивительно, но мааньян, несмотря на то, что он говорит на ближайшем родном языке с малагасийцами, не имеют особо сильных генетических связей с малагасийцами (и). Это отсутствие конвергенции между генетическими и лингвистическими данными предполагает, что для урегулирования Мадагаскара необходима более сложная модель. С другой стороны, уникальность генетического разнообразия, наблюдаемого у мааньян, открывает неожиданное окно для изучения сложной истории австронезийской экспансии на острове Юго-Восточная Азия.

Похожие

Комментарии